成都CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我在成都，孩子有癫痫，做这个检测能查出原因吗？

约10-15%的癫痫儿童可检出CNV异常，如15q13.3缺失等。CNV-seq检测全基因组100kb以上缺失/重复，适用于不明原因癫痫的遗传学评估。但需注意，它不检测点突变、单基因病及嵌合体，阴性结果不能完全排除遗传病因，可进一步考虑全外显子测序。

CNV-seq的1×测序深度具体是怎么计算的，为什么能检测出100kb以上的变异？

1×测序深度指全基因组每个碱基平均被测序1次。虽然深度低，但CNV-seq通过统计整条染色体或染色体区段的读数比例来推断拷贝数变化。对于100kb以上的大片段缺失或重复，这种统计方法具有足够的灵敏度，能可靠地识别出拷贝数异常。

我在成都，报告说致病性CNV是遗传来的，但父母都没症状，这是怎么回事？

这种情况可能存在以下几种可能：1）父母一方携带该CNV但未表现出症状，即不完全外显；2）该CNV为新发变异，但报告解读时标为遗传（需复核比对）；3）存在低比例嵌合体未被检测到。建议携带报告至遗传咨询门诊，结合父母CNV-seq或核型分析结果综合评估。注意：本检测不检测嵌合体（见局限性第4条）。

我在成都，报告说致病性CNV来自父亲，但父亲健康，我该如何理解？

部分CNV存在外显率不全或遗传印记效应，即携带致病性变异但不一定表现症状。建议父亲进行临床表型评估，并咨询遗传专科医生。该CNV的致病性判读是基于数据库（如OMIM、DECIPHER）和文献的当前认识，解读结果可能随研究更新而变化。

报告写的是GRCh37/hg19版本，将来会更新吗？

目前所有分析基于GRCh37/hg19参考基因组，这是临床主流版本以确保数据可比性。随着人类基因组参考序列更新，我们未来可能升级至GRCh38，届时会提前通知。已出具的报告不会重新分析，但您可申请原始数据进行再分析。

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