成都22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我已经怀孕了，现在做这个检测还来得及吗？

来得及，但建议尽早。本检测周期为13个工作日，样本为外周血。如果在孕早期（12周前）完成筛查，一旦发现夫妻双方为同型基因携带者，可以预留时间进行产前诊断或遗传咨询。请注意，本检测属于常规孕前检查的补充，但胎儿患病残余风险中不包含新发突变情况。

我是Rh阴性血型，做这个筛查能覆盖吗？

本检测不包含血型相关基因。22种遗传病筛查专门针对27个基因的635个突变位点，覆盖的是地贫、SMA、聋病等严重隐性遗传病。Rh血型属于红细胞抗原系统，不在本检测范围之内。如果您有Rh血型相关疑虑，建议咨询产科医生。

我在成都，这个检测能查出线粒体遗传病吗？

本检测覆盖的27个基因中包括线粒体基因变异，结果类型中设有'异质突变'和'同质突变'两种分类。但注意，本检测主要针对22种指定疾病的635个已知突变位点，并非所有线粒体遗传病全覆盖。具体能否检出您关心的线粒体病，建议查阅疾病列表确认是否在22种范围内。

报告上写的‘复合杂合突变’和‘杂合突变’有什么区别？

杂合突变是指您在一个基因上只有一个等位基因携带致病突变（另一个正常），您本人通常不发病，但可能遗传给孩子。复合杂合突变指您在同一基因的两个等位基因上分别携带两个不同的致病突变，这可能导致您本人患病（常染色体隐性遗传病）。本检测覆盖27个基因的635个位点，能准确区分这两种情况。

采样后多久能拿到报告？可以加急吗？

报告周期为13个工作日，从实验室收到合格样本起计算。如遇周末或节假日，工作日顺延。目前不支持加急服务，建议您提前规划采样时间。报告出具后，我们会通过短信或电话通知您，您可在官方渠道查看电子版，也可申请快递纸质版。

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